Ce 29 février, à l’occasion de la journée internationale des maladies rares, nous souhaitons mettre en lumière les maladies métaboliques rares. C’est notamment grâce aux recommandations du Dr Aline Cano, membre du comité médical de L’ENVOL et pédiatre au Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme de l’hôpital La Timone, que nous avons débuté cette prise en charge en 2018 pour arriver à un chiffre record de 8 jeunes souffrant de maladies métaboliques rares en 2019 ! 

Les maladies métaboliques regroupent diverses pathologies à l’origine de déficiences enzymatiques, qui empêchent la bonne transformation des sucres, graisses et protéines ingérées au cours des repas. Leur accumulation dans le corps du malade a des conséquences très variées sur l’organisme : carences, coma, diabètes, graves retards mentaux… Un régime alimentaire d’exclusion strict est donc impératif pour assurer un développement normal aux enfants souffrants de ces pathologies. C’est pourquoi ils sont généralement suivis par un diététicien.

Les maladies métaboliques à L’ENVOL

Pour prendre en charge les Envolotes souffrant de maladies métaboliques pendant nos séjours, nous avons travaillé étroitement avec Les Feux Follets, une association nationale de parents d’enfants et d’adultes atteints de maladies métaboliques héréditaires. En plus de promouvoir les séjours de L’ENVOL auprès de ses réseaux et services hospitaliers partenaires, l’association nous a mis en relation avec un diététicien spécialisé dans cette prise en charge. Celui-ci a été présent durant tout un séjour.

Il a pu superviser quotidiennement les menus des enfants concernés, faire de l’éducation thérapeutique, donner des conseils diététiques à d’autres enfants qui le demandaient et former l’équipe médicale et paramédicale présente sur les maladies métaboliques et leur prise en charge. Cette belle collaboration a été possible grâce au financement de son transport par les Feux Follets.   

Au-delà des contraintes que ces maladies et prises en charges entraînent, ce travail d’adaptation est une des clés de la réussite de nos séjours, et les moments joyeux que passent les Envolotes avec nous sont une belle récompense.